ตัวอักษรแต่ละตัวหมายถึงฐานไนโตรเจนทั้งสี่adenine thymine guanine และcytosine ) ดังนั้น การกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนลำดับดีเอ็นเอจึงสามารถเปลี่ยนลำดับกรดอะมิโนได้ และด้วยวิธีนี้อาจลดหรือหยุดการทำงานของโปรตีน การเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอของเขตควบคุมของยีนอาจส่งผลเสียต่อเวลาและความพร้อมของโปรตีนของยีน และยังนำไปสู่การทำงานผิดปกติของเซลล์อย่างร้ายแรง การกลายพันธุ์ ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์หลายอย่างจะเงียบ ไม่แสดงผลที่ชัดเจนในระดับการทำงาน บางการกลายพันธุ์แบบเงียบอยู่ใน DNA ระหว่างยีน หรือเป็นประเภทที่ส่งผลให้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนที่มีนัยสำคัญ