ผลลัพธ์เบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์เกิดขึ้นจากการเพาะเชื้อไฟโบรบลาสต์จากชิ้นเนื้อผิวหนังหรือจากตัวอย่างไขกระดูกที่ได้จากการสำลักภายใน โครโมโซมมนุษย์ ความก้าวหน้าทางเทคนิคครั้งใหญ่เกิดขึ้นในปี 1960 เมื่อมัวร์เฮดและเพื่อนร่วมงานได้พัฒนาการเพาะเลี้ยงลิมโฟไซต์ในระยะสั้นจากตัวอย่างเลือดส่วนปลาย การวิเคราะห์โครโมโซมจึงถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์